神经节苷脂类广泛存在于人体各种细胞内，而以脑和神经组织中含量较高。人脑内至少含有10种不同结构的节苷脂，GM1是最主要的一种。GM1的降解必须在溶酶体中经一系列水解酶的作用逐步进行，其中任一酶的缺陷都将造成节苷脂在溶酶体中沉积，进而破坏细胞和脏器，即为神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)，其临床表现以中枢神经系统症状为主。神经节苷脂沉积病为一组常染色性隐性遗传性疾病，90%见于犹太人。
诊疗基本知识
神经节苷脂沉积病_医生医院
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