神经节苷脂沉积病病因_神经节苷脂沉积病是什么原因引起_神经节苷脂沉积病有哪些原因

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神经节苷脂沉积病的病因

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　　神经节苷脂沉积病的病因概要：

　　GM1节苷脂沉积病该病为常染色体隐性遗传性疾病，预后不良。GM2节苷脂沉积病。酸性一β一半乳糖苷酶的原发性缺乏产生婴儿性家族性黑朦性痴呆，称为GM，沉积病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。

　　神经节苷脂沉积病的详细解释：

　　神经节苷脂沉积病的病因和发病机制：

　　(一)GM1节苷脂沉积病

　　GM1节苷脂沉积病是因为患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶(acid β-galactosidase)，阻断了GM1降解过程所造成。该酶的作用是使GM1和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离，其编码基因位于3p21. 33。基因突变的变异型较多，故在临床上亦呈现症状迥异的各种亚型。为方便临床诊断、预后判断和遗传咨询，本病通常分为婴儿型(Ⅰ型)、幼年型(Ⅱ型)和慢性晚发型(Ⅲ型)。患者除GM1外，各种组织中还有硫酸角质素等的累积。该病为常染色体隐性遗传性疾病，预后不良。

　　(二)GM2节苷脂沉积病

　　本组疾病是由于缺乏β-氨基己糖胺酶( hexosaminidase，Hex)A、B或激活蛋白(GM-A)所致的常染色体隐性遗传病。该酶缺乏时，GM2分子所结合的N-乙酰半乳糖(NANA)不能被水解脱离，造成GM2降解障碍，沉积在体内。己糖胺酶(Hex)有两种同工酶，即己糖胺酶A(Hex A)和己糖胺酶B(Hex B)。两者均能水解糖蛋白和糖脂，但仅Hex A能水解GM2神经节苷脂，且须依赖GM2激活蛋白(GM2A基因编码产物)，故Hex A、Hex B或GM2A任一基因突变均可能引起Hex A、Hex B或GM2激活蛋白的缺陷，从而使得GM2神经节苷脂降解障碍而在细胞内堆积，即GM2神经节苷脂沉积症。两种同工酶均由两条多肽链组成：Hex A者为α和β两条肽链(α、β);Hex B则为两条p肽链(β、β)。α、β链和GM2A的编码基因分别位于15q23-q24、5q13和5q33. 1。α肽链基因突变即导致Hex A活性丧失，临床表现为Tay-Sachs病(B型GM2节苷脂沉积病);β肽链基因突变时，Hex A和Hex B两酶活性均丧失，临床表现为Sandhoff病(O型);GM2A基因突变时，GM2激活蛋白缺陷，表现为AB变异型。

　　病理：

　　神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖分子和涎酸结合而组成的葡萄糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜上。酸性一β一半乳糖苷酶的原发性缺乏产生婴儿性家族性黑朦性痴呆，称为GM。沉积病。此型病者小脑损害较重，视网膜变性，脊髓和周围神经均有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏引起GM2沉积病。其中I型为婴儿型，称为Tay—Sachs病，Ⅱ型为急性早期婴儿型，称为Sand-hoff病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积，细胞变性、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。电镜检查可见沉积物为圆形分层结构，称为膜状细胞质小体。除大脑受累外，小脑和脑干均有普遍萎缩，脑室扩大。

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