神经节苷脂贮积病GM2型
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神经节苷脂贮积病GM2型 (家族性黑蒙性痴呆)

什么是神经节苷脂贮积病GM2型
神经节苷脂贮积病GM2型是由于缺乏β-氨基己糖胺酶(hexosaminidase,Hex)A、B或激活蛋白(GM-A)所致的常染色体隐性遗传病。
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诊疗基本知识
发病部位
内分泌系统
多发人群
所有人
典型症状
脑水肿
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