神经节苷脂贮积病GM2型病因_神经节苷脂贮积病GM2型是什么原因引起_神经节苷脂贮积病GM2型有哪些原因

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神经节苷脂贮积病GM2型的病因

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　　神经节苷脂贮积病GM2型的病因概要：

　　神经节苷脂贮积病GM2型是AR遗传。己糖胺酶(Hex)有两种同工酶，即己糖胺酶A(Hex A)和己糖胺酶B(Hex B)。两种同工酶均由两条多肽链组成。神经节苷脂贮积病GM2型的病理：　脑增大。白质水肿，小囊肿形成。神经细胞内脂质沉积，神经元消失。神经节细胞气球样膨胀。

　　神经节苷脂贮积病GM2型的详细解释：

　　神经节苷脂贮积病GM2型的遗传学

　　Ⅱ为AR遗传。β-氨基己糖胺酶缺乏时，GM2分子所结合的N-乙酰半乳糖(NANA)不能被水解脱离，造成GM2降解障碍，沉积在体内。己糖胺酶(Hex)有两种同工酶，即己糖胺酶A(Hex A)和己糖胺酶B(Hex B)。两者均能水解糖蛋白和糖脂，但仅Hex A能水解GM2神经节苷脂，且须依赖GM2激活蛋白(GM2A基因编码产物)，故Hex A、Hex B或GM2A任一基因突变均可能引起Hex A、Hex B或GM2激活蛋白的缺陷，从而使得GM2神经节苷脂降解障碍而在细胞内堆积，即GM2神经节苷脂沉积症。两种同工酶均由两条多肽链组成：Hex A者为α和β两条肽链(α、β);Hex B则为两条p肽链(β、β)。α、β链和GM2A的编码基因分别位于15q23-q24、5q13和5q33. 1。α肽链基因突变即导致Hex A活性丧失，神经节苷脂贮积病GM2型的临床表现为Tay-Sachs病(B型GM2节苷脂沉积病);β肽链基因突变时，Hex A和Hex B两酶活性均丧失，临床表现为Sandhoff病(O型);GM2A基因突变时，GM2激活蛋白缺陷，表现为AB变异型。

　　神经节苷脂贮积病GM2型的病理

　　脑增大。白质水肿，小囊肿形成。神经细胞内脂质沉积，神经元消失。神经节细胞气球样膨胀，胞内含大量直径0.5—2.0μm的膜状胞浆小体(membranous cytoplasmic bo-dy)，内为脂质。

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