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神经节苷脂贮积病GM2型的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.Tay-Sachs病(TSD)：酶学检测是诊断Tay-Sachs病的唯一方法，可采用外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞进行，患儿的己糖胺酶A活力降低，己糖胺酶B活力正常或增高。

　　1.2.Sandhoff病：可测定血清、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的Hex A和Hex B的活性，根据酶检测结果决定诊断和鉴别。羊水细胞酶活性测定可供作产前诊断的依据。

　　2.鉴别诊断：家族性黑蒙性痴呆需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.全身型神经节苷脂贮积病：即神经节苷脂贮积痫GMl型;由Norman和Urich(1958)首报。

　　2.2.神经节苷脂贮积病GM3型：又称GM，血苷脂脂肪营养不良(GM3 hematoside lipo—dystrophy)。

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