神经节苷脂贮积病GM2型的临床表现:
由于基因突变的种类繁多,该类疾病的临床表现变异甚大。患儿出生时多无明显异常,随沉积物逐渐增多而逐渐发病。根据起病年龄不同,神经节苷脂贮积病GM2型可分为:婴儿型(包括Tay-sachs病、Sandhoff病及AB变异型)和迟发型(包括晚发婴儿型、少年型及成人型)。
1.Tay-Sachs病(TSD)
由Tay(1881)首报,Sachs(1887)作了详细描述。又称大脑黄斑变性或神经节苷脂贮积病GM2Ⅰ型。又称为B型G
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