生长障碍的诊断检查：
1.详细询问：个人出生史、母亲妊娠史及生产史、患儿生长发育史、既往病史及用药史、家庭环境及家族史。
2.体格检查：准确记录身高、体重、指距、上下部量、头围，注意躯干、四肢比例是否匀称，肌张力及关节活动度情况，注意有无畸形。头面部检查要注意耳位、眼距、腭弓高低、是否有特殊面容。
3.辅助检查：血、尿、粪常规检查，肝肾功能及生化、血气检查。甲状腺功能检查，生长激素测定。检测下丘脑功能可行生长激素释放激素刺激试验、促甲状腺激素释放激素刺激试验、促性腺激素释放激素刺激试验等。对怀疑为先天卵巢发育不全症、21-三体综合征的患儿可行染色体检查。X线检查反映骨成熟度，是生长障碍患儿必不可少的检查。必要时可行头颅CT、MRI检查。
生长障碍原因复杂，与遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养、长期慢性疾病以及社会环境等因素有关，应通过详细询问病史、全面体格检查及合理选择辅助检查，进行全面分析，作出诊断。
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