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外周性性早熟的病因

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　　外周性性早熟病因概要：

　　外周性性早熟的病因主要分为2大方面：遗传性疾病，包括先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、MuCune-Albright综合征(MAS)和家族性高睾酮血症;肿瘤，包括肾上腺皮质肿瘤、性腺肿瘤、分泌绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤和卵巢囊肿。

　　外周性性早熟详细解析：

　　外周性性早熟的病因：

　　遗传性疾病

　　1.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

　　可引起假性性早熟的CAH见于21-羟化酶和11-羟化酶缺陷。未经合理的肾上腺皮质激素抑制性替代治疗者，以上过程呈进行性。当BA进展至8至10岁左右时可继发CPP。CAH的女孩则发生异性性早熟(矛盾性性早熟)，呈现雄激素过多的男性化性征。

　　2.MuCune-Albright综合征(MAS)

　　本征的患者主要是女孩，可伴有多种内分泌异常，包括外周性性早熟、甲亢、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺瘤、皮质醇增多症等。多发性皮肤咖啡斑和囊性纤维性骨发育不良是本征的二个非内分泌重要特征。

　　3.家族性高睾酮血症

　　家族性高睾酮血症(睾酮毒血症)(familial testotoxicosis)，又称为家族性非GnRH依赖性发育。呈常染色体显性遗传，但呈男性-限性，一家中可以数代连续发病。睾丸过早地合成可致性征发育乃至生精的性类固醇。其分子遗传学基础是LH受体跨膜区变异而使LH受体自律性激活，睾丸间质细胞自律性(无需促性腺激素的作用)分泌性类固醇以及能在无FSH刺激下生精(小管自律性发育和增殖以致生精);因此，睾丸也会增大而使临床酷似CPP，但GnRH兴奋试验呈青春前期反应。此征和CAH等外周性性早熟一样也会以同样机制继发为CPP。

　　肿瘤

　　1.肾上腺皮质肿瘤

　　分泌雄激素为主的肾上腺皮质肿瘤(腺瘤、癌)以及包括肾上腺皮质增生引起男孩的同性、外周性性早熟及女孩的异性性早熟。

　　2.性腺肿瘤

　　睾丸的Leyding细胞瘤往往表现为单侧性睾丸增大。卵巢的实体肿瘤(如颗粒细胞瘤)分泌雌激素，如甚高时乳晕及阴唇着色可为临床特征，此瘤也会分泌雄性激素而呈异性早熟。环状小管性索瘤有时在B超上呈多囊状改变而需与卵巢囊肿鉴别，但盆腔B超仍是卵巢肿瘤诊断的重要手段。卵巢的Leyding细胞瘤可引起女孩异性外周性性早熟。

　　3.分泌绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤

　　常见的有畸胎瘤、胚胎瘤、肝母细胞瘤和中枢神经系统的原胚瘤(genninomas)。瘤体分泌HCG致异位HCG分泌综合征，在男孩可引起外周性性早熟，如分泌HCG的肝母细胞瘤可发生异性性早熟，引起男性乳房发育或其他女性化表现。对于女性，尚不明确单独的HCG分泌增多是否会引起外周性性早熟。

　　4.卵巢囊肿

　　超声可分辨的卵巢内囊性结构图像可见于CPP、正常发育中卵巢和MuCune-Albright综合征，但为多个的囊性结构。孤立性卵巢囊肿可具明显的自律性产生雌激素能力而发生外周性早熟，但大多数在1～4个月可自然退缩，使E2血浓度下降而发生撤退性出血。

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