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维生素B6缺乏症的诊断

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　　1.实验室检查：

　　1.1.直接测试：直接测定维生素B5的代谢产物，最常用的是测定血浆5’-磷酸吡哆醛(PLP)，其他的包括血浆PL浓度、代谢最终产物4-吡哆酸(4-PA)等。临床医师在看化验结果时，应考虑可能影响PLP浓度的各种因素，如蛋白质的摄入量增加、碱性磷酸酶活性升高、吸烟以及年龄增长均可使PLP水平下降。尿4-PA是短期指标。

　　1.2.间接测试：测定反映需要PLP的各种酶代谢途径，是组织PLP水平的间接指标。最常用的间接指标是测定色氨酸或蛋氨酸途径中尿的代谢产物，可测得红细胞转氨酶活性下降。如色氨酸负荷试验：口服色氨酸液，50～lOOmg/kg(每次总量不超过2g)。患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸，正常人无此现象，但在维生素B6依赖症患儿此试验也可能阴性。最近提出以血浆高半胱氨酸(homocys-teine)作为评价指标。也曾用脑电图(EEG)模式进行评定，但不常用。

　　2.诊断：婴儿有惊厥发作时，在排除常见的原因如低钙血症、低糖血症以及感染因素后应考虑维生素B4缺乏，尤其是小婴儿。

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