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先天性红细胞生成性卟啉病（先天性红细胞生成性卟啉病,卟啉）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

先天性红细胞生成性卟啉病的症状

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　　先天性红细胞生成性卟啉病的临床表现：

　　新生儿或婴幼儿期排出红色或葡萄酒样尿常是早期的症状，很快出现皮肤症状。早发性皮肤光过敏是其特征性的症状，且可在阳光暴露下恶化。表皮下的水疱损害可进而发展成侵蚀性结痂，有瘢痕形成和色素沉着，偶或色素脱失。多数有多毛症和脱发，以及在紫外线光下呈红色荧光的牙齿，为CEP独特的症状。指甲也可呈棕色，眼结膜和角膜有时也被波及，严重者可失明。前额皮肤多毳毛，有的可长达4～12mm。患者可有溶血性贫血与脾大的症状和体征，以及含有丰富卟啉的胆结石。骨髓显示红骨髓增生，可出现骨折或椎体压缩使体型变矮。虽然大多数的CEP常在婴儿早期即被发现，但也有少数患者直至成年时才首次出现症状。

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