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小儿甲状旁腺功能减退症的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.小儿甲状旁腺功能减退症的问诊要点

　　1.1.1.询问有无手足搐搦症和是否伴随其他症状。手足搐搦症是甲旁减低钙血症的典型症状，也是小儿常见的佝偻病症状之一，应询问有无佝偻病的其他症状如多汗、睡眠不安等加以鉴别。

　　1.1.2.询问有无指端、口周麻木、刺痛和肌肉痉挛，小儿对这类症状多不会描述，容易漏诊。

　　1.1.3.询问记忆力有无明显减退，这不是正常小儿应有症状。

　　1.1.4.询问有无烦躁、易怒、抑郁等精神症状。

　　1.1.5.询问有无发作性抽搐史、出生窒息史、脑炎、脑外伤等脑疾病史，注意将小儿常见的癫痫与甲旁减相鉴别。

　　1.2.小儿甲状旁腺功能减退症的查体要点

　　1.2.1.注意皮肤是否粗糙和有无脱屑与色素沉着，与正常小儿细嫩皮肤形成明显反差。

　　1.2.2.注意头发是否干桔和易脱落。

　　1.2.3.注意指(趾)甲是否薄脆、易裂或脱落。

　　1.2.4.注意牙齿是否发育较差，小儿甲旁减常见之，且起病越早、病症越重，注意与小儿常见的龋齿相鉴别。

　　1.2.5.注意进行面神经(Chvostek)征、陶瑟(Trousseau)征和腓反射(peroneal)检查，并与维生素D缺乏性手足搐搦症相鉴别，因为后者的以上检查均可呈阳性反应，而且是小儿常见病。

　　1.3.小儿甲状旁腺功能减退症的进一步检查

　　1.3.1.血钙:在甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症的患儿，其血清总钙和离子钙均降低。

　　1.3.2.血磷:血磷在甲旁减和假性甲状旁腺功能减退症的患儿升高，但也可正常。

　　1.3.3.血镁:血镁测定可排除由于低镁血症所致血钙降低。在甲旁减和PHP的患儿，血镁正常。

　　1.3.4.肾功能;在甲旁减和PHP的患儿，血肌酐和血尿素氮正常。

　　1.3.5.肾脏超声：治疗甲状旁腺功能减退症可导致肾脏钙化。在起始治疗前应进行肾脏超声以获得基线资料。

　　1.3.6.颅脑MRI：基底节等处有异位钙化，提示存在长期血钙异常，是本病的特点之一。

　　1.3.7.脑电图：其异常加发作性症状易误诊为小儿常见的癫痫，应注意鉴别。

　　1.3.8.心电图：低钙血症患者可见Q-T间期延长，血清钙纠正后可恢复正常。

　　2.诊断：

　　2.1.患者常有反复发作手足搐搦。

　　2.2.Chvostek征和Trousseau征阳性。

　　2.3.实验室检查示低血钙、低尿钙、高血磷、低PTH。

　　2.4.特发性甲旁减可有家族史，术后甲旁减有颈部手术或放疗史。

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