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丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断

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　　丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：

　　(一)糖原贮积病Ⅷ型

　　表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。

　　(二)半乳糖血症

　　嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose 1-phosphate uridyltransferase)缺陷所致。

　　(三)遗传性果糖不耐受症

　　2—6个月起病，恶心，呕吐，颤抖，意识丧失，惊厥，胃肠道出血，肝肿大，腹水，黄疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolase B)缺乏致病。

　　(四)磷酸甘油酸变位酶缺乏症

　　运动后肌痛，强直，无力，色素尿，腕、肘部痛风石，二磷酸甘油酸变位酶(diphosphoglycerate mutase)缺陷。

　　(五)磷酸甘油酸激酶缺乏症

　　运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。

　　(六)糖原合成酶缺乏症

　　癫痫发作，小头，肌阵挛，智能低下，由糖原合成酶缺乏致病。

　　(七)磷酸己糖异构酶缺乏症

　　又名Satoyoshi病，运动后肌病及肌强直，晚年出现肌病现象，磷酸己糖异构酶缺陷。

　　(八)磷酸葡萄糖变位酶缺乏症

　　又名Thomson病，婴儿期阵发性室上性心动过速，肝肿大，足趾行走，腓肠肌肥大而坚实，跟腱挛缩，磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。

　　(九)半乳糖激酶缺乏症

　　表现有白内障，肌无力，耳聋，痉挛性瘫痪和感觉障碍，半乳糖激酶缺陷。呈AR遗传。

　　(十)l，6果糖磷酸酶缺乏症

　　酸中毒，脾肿大，肌张力低下，昏睡，呕吐，低血糖性惊厥，果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。呈AR遗传。

　　(十一)肌乳酸脱氢酶缺乏症

　　表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏，由乳酸脱氢酶M一亚基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。

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