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丙酮酸羧化酶缺乏症 (丙酮酸羧化酶缺乏症,酶,酶缺乏)

丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断

  丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病:

  (一)糖原贮积病Ⅷ型

  表现为肝肿大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。

  (二)半乳糖血症

  嗜睡,厌食,黄疸,肝肿大,肝硬化,白内障,智能低下,由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose 1-phosphate uridyltransferase)缺陷所致。

  (三)遗传性果糖不耐受症

  2—6个月起病,恶心,呕吐,颤抖,意识丧失,惊厥,胃肠道出血,肝肿大,腹水,黄疸,低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolase B)缺乏致病。

  (四)磷酸甘油酸变位酶缺乏症

  运动后肌痛,强直,无力,色素尿,腕、肘部痛风石,二磷酸甘油酸变位酶(diphosphoglycerate mutase)缺陷。

  (五)磷酸甘油酸激酶缺乏症

  运动后肌痛和无力,肌红蛋白尿,肾功能障碍,贫血,发育迟滞,癫痫,精神障碍。儿童期死亡。

  (六)糖原合成酶缺乏症

  癫痫发作,小头,肌阵挛,智能低下,由糖原合成酶缺乏致病。

  (七)磷酸己糖异构酶缺乏症

  又名Satoyoshi病,运动后肌病及肌强直,晚年出现肌病现象,磷酸己糖异构酶缺陷。

  (八)磷酸葡萄糖变位酶缺乏症

  又名Thomson病,婴儿期阵发性室上性心动过速,肝肿大,足趾行走,腓肠肌肥大而坚实,跟腱挛缩,磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。

  (九)半乳糖激酶缺乏症

  表现有白内障,肌无力,耳聋,痉挛性瘫痪和感觉障碍,半乳糖激酶缺陷。呈AR遗传。

  (十)l,6果糖磷酸酶缺乏症

  酸中毒,脾肿大,肌张力低下,昏睡,呕吐,低血糖性惊厥,果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。呈AR遗传。

  (十一)肌乳酸脱氢酶缺乏症

  表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏,由乳酸脱氢酶M一亚基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。

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