持久性高赖氨酸血症
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持久性高赖氨酸血症

什么是持久性高赖氨酸血症
持久性高赖氨酸血症是因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶(lysine—ketoglutaratereductase)和酵母丙氨酸脱氢酶(saccharopinedehydrogenase)缺乏所致。临床表现多样。
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诊疗基本知识
发病部位
内分泌系统
多发人群
所有人
典型症状
贫血 智力低下
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