高鸟氨酸血症检查报告单-高鸟氨酸血症检查什么项目-高鸟氨酸血症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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高鸟氨酸血症的诊断

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　　鉴别诊断：

　　高鸟氨酸血症需要和下面疾病鉴别：

　　(一)氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

　　又名Ⅱ型先天性高氨血症(congenital hyperammone—mia，typeⅡ)。

　　(二)鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

　　表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。

　　(三)瓜氨酸血症

　　喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏，呕吐，腹泻，肝肿大，肌阵挛，22—46岁死亡。为精氨酸琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase)缺陷所致。呈AR遗传。

　　(四)精氨基琥珀酸尿症

　　喂养困难，呕吐，嗜睡，数周内死亡。婴儿和晚发型则为进食困难，惊厥，共济失调，智能低下，毛发脆弱。尿中精氨基琥珀酸量过多。患者精氨琥珀酸酶(argininosuccinase)缺陷。

　　(五)家族性高精氨酸血症

　　婴儿期起病，呕吐，烦躁，喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，存活者双瘫伴智能低下。患者精氨酸酶(arginase)缺乏。

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