瓜氨酸血症检查报告单-瓜氨酸血症检查什么项目-瓜氨酸血症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

瓜氨酸血症的诊断

预约挂号

　　鉴别诊断：

　　瓜氨酸血症需要和下面疾病鉴别：

　　(一)氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

　　又名Ⅱ型先天性高氨血症(congenital hyperammone—mia，typeⅡ)。

　　(二)鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

　　表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。

　　(三)精氨基琥珀酸尿症

　　喂养困难，呕吐，嗜睡，数周内死亡。婴儿和晚发型则为进食困难，惊厥，共济失调，智能低下，毛发脆弱。尿中精氨基琥珀酸量过多。瓜氨酸血症患者精氨琥珀酸酶(argininosuccinase)缺陷。

　　(四)高鸟氨酸血症

　　成年起病，夜盲，视野缩小，近视，脉络膜网膜萎缩，失明，白内障。由鸟氨酸酮酸转氨酶(ornithine keto acid transaminase)缺乏致病。

　　(五)家族性高精氨酸血症

　　婴儿期起病，呕吐，烦躁，喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，存活者双瘫伴智能低下。瓜氨酸血症患者精氨酸酶(arginase)缺乏。

瓜氨酸血症【诊断】_相关文章

榜单公布!广州市治疗皮肤过敏哪家医院好排名前十名榜单揭晓广州治疗皮肤过敏的医院 2025-06-09: 广州市治疗皮肤过敏哪家医院好？皮肤过敏是生活中常见的现象，是身体的过敏反应，是人对正常物质(过敏原...详情

【精准医疗在行动】我院特邀陕西省中医医院脑病康复名医辛银虎携手本院专家联合会诊查房，精准诊疗获患者好评! 2025-06-09: 会诊中，辛主任与我院医生们进行了充分的交流和讨论。针对患者的具体情况，辛主任提出了针对性的康复建议和...详情

济南看儿童语言发育迟缓的医院？济南六一儿童医院为患儿保驾护航！ 2025-06-09: 随着短视频行业的不断发展，我们经常能在短视频平台上刷到各种各样的宝宝，常常为他们日常生活和“奇特”...详情

济南看儿童遗尿症医院去哪家？济南六一儿童医院专家护航助成长！ 2025-06-09: 现在的很多年轻人都不愿意生孩子，主要原因是养育一个孩子太耗费精力和金钱。但是只有家长才能够体会，孩...详情

济南儿童自闭症治疗哪家专业？济南六一儿童医院专家团队给出答案！ 2025-06-09: 童年对于我们的人生来讲异常珍贵，因为那短短的几年时光，是人生中值得纪念和珍惜的。在孩子宝贵的童年时...详情

济南治疗儿童自闭症的医院哪家好？济南六一儿童医院专家实力在线！ 2025-06-09: 每个人都有难以忘怀的童年精力，有些人的童年是可以用一生来回味的，是疗伤的良药，而有些人的童年却是灰...详情

济南去哪看儿童抽动症比较好？济南六一儿童医院被广大家长点赞！ 2025-06-09: 我们都知道孩子的心理是非常脆弱的，稍微不注意就容易对孩子的心理造成影响，尤其是比较感性的孩子，心理...详情

济南六一儿童医院儿科专家出手！儿童抽动症治疗更专业！ 2025-06-09: 家长在陪伴孩子成长的过程中充满了各种挑战和乐趣，常常在不经意之间就有危险降临，打的家长措手不及。在...详情

济南儿童抽动症治疗哪家好？济南六一儿童医院专家团队伴您同行！ 2025-06-09: 每一个孩子都是家长的宝贝，是世上特殊的存在，他们的到来给我们的生活带来了无尽的欢乐，也为爸爸妈妈带...详情

济南看儿童多动症哪家医院好？济南六一儿童医院家团队展风采！ 2025-06-09: 根据不完全统计表明，在中小学期间大部分孩子的智商都是平等的，通常在90-110之间，智力水平差异不...详情

济南儿童多动症医院？济南六一儿童医院为治疗注入新动能！ 2025-06-09: 医院里的每一个人都在不同程度的体会着疾病带来的痛苦和伤害，当疾病来临之时我们才明白，健康的重要性。...详情

济南去哪家医院看儿童多动症好？济南六一儿童医院专家发力实力认可！ 2025-06-09: 医院中常见到人情的冷暖，让我们感叹生命的脆弱，同时又在金钱与生命之间做出抉择。但是医院也是我们生活...详情

瓜氨酸血症相关文章

瓜氨酸血症疾病常识更多

瓜氨酸血症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症

瓜氨酸血症 （瓜氨酸血症,瓜氨酸血）