诊断检查：
一、肌营养不良症的实验室检查
1.血生化检查 肌营养不良症的血常规检查正常。山于肌细胞膜通透性异常，细胞内的代谢产物不断外渗，肌浆酶渗出增加。使血清肌酸激酶(creatininc kinase，CK)及其同工酶、乳酸脱氢酶及其同工酶、谷草转氨酶等酶的活性升高(数百倍至数千倍)，疾病晚期，肌肉萎缩明显，血清酶活性降低乃至正常。
2.肌电图 肌营养不良症患者可表现为典型的肌原性损害表现，股四头肌、三角肌静止时可出现纤颤波及正锐波，收缩时可见运动单位电位降低、时程缩短、多向波增加。
3.心电图 晚期大多数患儿可有心电图异常，P-R问期延长或传导阻滞、S-T段降低或低平，这些异常是由于左心室后外侧壁相对活动受限所致。
4.肌肉活体组织检查 在病程的极早期除肌纤维大小不等，染色浓度不一致，肌营养不良症的镜检可见明显的再生现象，再生的肌肉细胞呈嗜酸性染色。核内有较大的核小体。随病情进展，出现肌原纤维肿胀，萎缩和玻璃样变性等。用免疫印迹法从Duchenne型肌营养不良症患儿的肌肉活体组织检查标本中可检测肌营养不良蛋白，有条件者可做基因分析。
二、诊断
一般依据家族史和肌无力典型症状不难作出肌营养不良症的诊断。对不典型病例诊断有困难者可结合血生化检查、肌电图、肌肉活体组织检查进行诊断。肌电图虽可用以区别肌肉疾患和神经疾患，但不能鉴别本病的不同类型。
鉴别诊断：
1.进行性脊髓性肌萎缩 为常染色体显性或隐性遗传，肌营养不良症常表现为家族性，多在1岁内发病。肌营养不良症常先侵犯骨盆肌群及躯干肌，两侧对称的弛缓性瘫痪，重症可见全身肌肉萎缩，甚至发展至延髓导致呼吸麻痹。病变的肌肉有时呈纤维颤动，深部反射减弱或消失。对电流刺激的兴奋性减退，或呈部分的变性反应。皮肤感觉无障碍，智力正常。
2.多发性肌炎 无遗传性，女性多见。进展快。常出现肌无力，疼痛及压痛，主要侵犯颈肌，罕见假性肥大。早期用肾上腺皮质激素治疗有效，但易复发。且属进行性，一般预后良好，80%能自然缓解。
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