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家族性震颤 (家族性震颤,震颤)

家族性震颤的遗传

  家族性震颤是遗传病,但是不是全部由遗传因素决定是否发病。家族性震颤需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。发病原因如下:

  发病机理不明。家族性震颤的病因可能是底节的β肾上腺素能受体功能不全或神经递质含量异常,产生肌肉正常的“制动机制”失调。病理家族性震颤患者可能有纹状体及小脑系统变性。遗传学呈AD遗传,有散发。Larsson(1960)发现瑞典2l0例患者均来自9对夫妇的后代,连续4—5代起病,外显率完全。同一家系中表现度可不同,致早发和晚发者见于同一家。

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