30—50岁起病，肩腓肌萎缩症的表现为小腿各群肌肉无力和萎缩，足肌不受累，可扩展至大腿和骨盆带。肩胛带和上臂肌选择性萎缩，好发胸锁乳突肌、斜方肌上部、菱形肌、岗上肌、三头肌，而锯状肌、三角肌、二头肌仍保持相对有力。有面肌无力，咽下及发音困难。病程缓慢，平均17年后不能行走，无碍天年。
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