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结节性硬化症的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.X线头颅平片50%一70%患者可见颅内钙化点及巨脑回压迹。气脑造影可见脑室壁上似烛泪状凸出的小结节。胸片上可见蜂窝状弥散性囊形阴影。手足X线片示假囊样损害，掌趾骨皮质不规则增厚。

　　1.2.脑电图多不正常，EEG显示高波幅失律及各种痫性波。随病情发展而变化甚多。

　　1.3.头颅CT、MRI对早期诊断有重要意义。CT发现侧脑室结节和钙化、皮质和小脑结节有确诊意义。

　　1.4.脑脊液检查正常。

　　1.5.诊断：凡有下列条件之一可予诊断：

　　1.5.1.皮脂腺瘤;

　　1.5.2.视网膜晶状体瘤;

　　1.5.3.智力发育迟钝或癫痫，或两者皆有，以及家族中有1.5.1.或1.5.2.项者;

　　1.5.4.智力发育迟钝、癫痫和放射学检查证实有颅内局限性钙化。此外叶状白斑、鲨鱼皮斑、甲周纤维瘤的存在以及婴儿痉挛经ACTH治疗无效均应疑有本病。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

　　2.2.与原发或继发性癫痫以及脑囊虫病相鉴别。

　　2.3.尚须与毛发上皮瘤、皮脂腺腺瘤相鉴别。

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