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结节性硬化症的病因

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　　结节性硬化症的病因概要：

　　结节性硬化症呈常染色体显性遗传。结节性硬化症病理变化遍及神经系统、皮肤、骨胳、眼，以及心、肾等脏器。遗传学：本病为AD遗传，外显率低，表现不一，即便同一家族内，表现度也可有较大差异，未发现隔代遗传。

　　结节性硬化症的详细解释：

　　本病呈常染色体显性遗传。由9q3-4.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。

　　病理与发病机理：

　　本病病理变化遍及神经系统、皮肤、骨胳、眼，以及心、肾等脏器。

　　(1)神经系统

　　脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化，大多分布往大脑半球皮层，额叶较多，表面呈灰白色，质硬，触之如马铃薯般，大小数目不一。结节内若有钙质沉积，X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位，尾状核头部尤为多见，位于室管膜下，向侧脑室伸入，可高出侧脑室底表面，形如烛泪，在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整，有诊断意义。在作者所见3例中有l例蝶鞍上方有钙化影，气脑造影则见左侧侧脑室前角底界上移。中枢神经系统其他各部如小脑、延髓、脊髓也都可有结节存在。

　　脑组织在显微镜下观察可见皮质的细胞层次结构紊乱、胶质细胞大量增生，神经细胞相对减少、退行性变，并可见巨细胞出现于结节深处神经细胞与胶质细胞病理改变最多的地方，偶也见于皮层下白质中，形成异位，大多认为是畸形发育的胶质细胞，Kveim(1937)认为此种巨细胞丰富的突起和纤维是结节坚硬的原因。Critchle)发现某些巨大细胞内有Nissl小体及细小的网状结构，属神经细胞，反对都是胶质细胞之说。

　　上述脑内结节及其微观变化不仅是影像学改变的基础，也是本病患者癫痫、智力发育低下或痴呆，以及颅内高压、脑积水和脑电图异常的病理基础。

　　(2)皮肤

　　皮脂腺瘤是本病的特征之一，在Dawson(1954)分析的46例中有少数无癫痫或智力低下，但皆有皮脂腺瘤。青春期遍布于鼻翼两侧，形似蝴蝶。作者所见3例中，2例为黄褐色;l例呈橙黄色，略带红。Pringle认为皮脂腺增生和上皮变薄是皮脂腺瘤的病变特点，但Hallervorden(1890)认为最重要的变化是真皮中有成群的上皮细胞，而皮下组织可见与上发无关连的毛囊和汗腺异位及不同程度的结缔组织增生。总之，皮脂腺瘤的病理改变并非一律，据微血管扩张程度可分为Pringle型和Balzer型;另有一种由大量纤维组织形成的坚硬的血管结节则称为Hallopean—L redde型。总之，据上述各家报道的病理变化，血管扩张、结缔组织增生、真皮中有大量异位的上皮细胞、皮下组织中有异位的毛囊和汗腺等形成的皮脂腺瘤，成为本病的一个主要症状。

　　此外，本病还有许多皮肤症状：如鲨革斑、咖啡斑、色素斑、脱色斑等。甲下纤维瘤少见，F0wler(19l0)一组29例，Critchley另一组29例都无此症状。作者报告的3例中，2例有脱色白斑，2例有咖啡斑，2例有鲨革斑;2例双足共4趾的甲旁或甲下各有米粒至豌豆大的纤维瘤;1例的右膝皮下还有一鸡卵大肿块，质坚硬，可移动，无压痛，文献未见报道。

　　(3)眼

　　眼底视网膜占晶状体瘤也较常见。呈扁平或圆形灰白色小结节，由未分化的成胶质细胞增生而成。Vonder Hoeve曾认为视网膜上部结节常见;作者3例连同家属7人均未见视网膜结节，仅l例左眼视网膜颞侧上象限近视乳头处见半粒米大小白斑，与Snapper(1940)所见类同，无临床意义;但亦有人认为它是本病少数顿挫型的唯一体征。

　　(4)骨胳

　　本病骨胳变化主要表现是骨质硬化、囊性变及皮质增厚。颅骨片上常见内板增厚和密度增高的斑块，掌、指、跖、趾诸小骨骨皮质增厚，囊形变及骨质吸收。椎骨、长骨与骨盆的髓质亦有囊性变，其外围多有硬化边缘。还可见脊柱裂、多指(趾)、先天性髋关节脱臼等畸形变化。

　　(5)内脏

　　本病有脏器畸形或肿瘤者亦不少。心、肾肿瘤较常见，有的是多发性。肾肿瘤往往包含脂肪、平滑肌、上皮细胞、血管等多种组织;心脏肿瘤则都是横纹肌瘤，常引起心电图异常。心脏肿瘤的细胞类别可包括疏密交错的纤维网，心肌层内成熟脂肪细胞团，“蜘蛛样细胞”及个别星形细胞;肿物与正常心肌组织分界清楚。上述心、肾病变都是发育异常所致的错构瘤，而非真性肿瘤。

　　除上述常见的发育异常外，其他肺、肝、脾、胰、膀胱、卵巢、子宫、胃肠、胸腺、乳腺、甲状腺等也都可发生。另外，作者经冶的3例中，有l例在乙状肠镜检中发现距肛门4—11cm间的肠壁表面有红色发亮的蟾蜍皮样不规则之隆起，四周粘膜轻度充血，未作病理检查。

　　根据受累器官组织病理变化广泛，一般认为本病可累及所有胚层，但以神经、皮肤组织外胚层受累为主。由致病基因导致各胚层的畸形发育，形成形形色色多脏器、多组织的被称为错构瘸(hamartoma)的良性肿瘤及皮肤色素变化，分别引起各种临床症状。

　　遗传学：

　　据Bundy(1969)报道，本病为AD遗传，外显率低，表现不一，即便同一家族内，表现度也可有较大差异。四分之三以上患者无本病的家族史，大量病例可能源于基因突变。国内有家族史记载的四十余家系近三百例，患病机率近50%，未发现隔代遗传，与国外报道基本一致。国内外也都有双亲表型正常而子女中约半数同患本病的报告，可能双亲中一方为顿挫型，症状轻微，未被发现。迄今尚无近亲婚配发病率增高或AR遗传的报告。

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