进行性肌营养不良症检查报告单-进行性肌营养不良症检查什么项目-进行性肌营养不良症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

进行性肌营养不良症的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.血清酶测定

　　1.1.1.血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60%一80%。异常显著增高(正常值的20～100倍)见于假肥大型、远端型Miyoshi亚型和LGMD2C、2D、2E、2F。其他类型轻到中度升高。DMD和LGMD2晚期，因严重肌萎缩则血清CK明显下降。眼咽型血清CK正常。

　　1.1.2.血清肌红蛋白(M B)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

　　1.1.3.血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为1 19.00 u/dl，20岁以上男性为84.30μ/dl，女性为77.50 μ/dl。

　　以上三项血清酶中CPK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。其他酶：如醛缩酶(ALD)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GoT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

　　1.2.尿检查尿肌酸排出增多，肌酐减少。

　　1.3.肌电图：肌电图不仅能为肌病提供佐证，引导合适的活检部位，有时可区别不同类型的肌营养不良。沈定国曾检查80例DMD股四头肌EMG，93%运动单位电位时限缩短，多相电位增加，64%有纤颤或正相电位，7%有肌强直活动;重收缩时96%出现病理干扰相。检查53例肢带型，37.5%有正相电位，62.6%有多相电位;重收缩时77.7%出现病理干扰相。眼肌型、远端型例数少，均示典型的肌原性损害。先天性肌病EMG无特征性改变。Bethlem指出Becker型的EMG除短程低伏动作电位外，还可见自发纤颤，正性失神经电位及高幅多相动作电位。我们在国内首次研究l7例肌营养不良的单纤维肌电图(SFEMG)和巨肌电图(MEMG)，前者的“jitter”值以平均相似差值(MCD)计，本病患者的MCD值异常增宽或减小，复合波形比例增加，而MCD值异常减少可能是本病的特征性表现。DMD患者的MEMG表现主要是运动单位波幅和区域略有提高，肌纤维大小多变、纤维和脂肪组织增生。

　　1.4.肌活检肌组织活检常规染色法不能区分备类型的进行性肌营养不良症。免疫组织化学法检测肌细胞中特定蛋白可对各种类型肌营养不良进行鉴别。如抗肌萎缩蛋白抗体检测DMD和BMD ;用γ一肌聚糖蛋白抗体检测LGMD2C。

　　1.5.心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

　　1.6.CT和MRI检查CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。CT可发现骨骼肌受损范围。MRI可见变性肌肉呈不同程度的“虫蚀现象”。

　　1.7.基因检查采用PCR、印迹杂交、DNA测序法可以发现基因突变进行基因诊断。如用多重PCR法检测DMD型基因外显子的缺失，印迹杂交法可进行FSHD基因诊断，DNA测序可明确LGMD基因的突变碱基。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.少年近端型脊髓性肌萎缩：为常染色体显性和隐性遗传。青少年起病，主要表现四肢近端对称性肌萎缩，有肌束震颤-肌电图为神经源性损害，肌肉病理可见群组性萎缩，符合失神经支配，基因检测显示染色体5qIl—13的SMN基因缺失、突变或移码等异常。

　　2.2.慢性多发性肌炎：无遗传史，病情进展较急性多发性肌炎缓慢。血清CK水平正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎改变，皮质类固醇疗效较好。

　　2.3.肌病

　　2.3.1.强直性肌营养不良症无假肥大，肌强直多只限于舌肌、手肌和前臂，叩击可就地出现凹陷，片刻消失;用力握拳不能立即放松。

　　2.3.2.良性先天性肌张力不全无肌萎缩，CPK等酶不升高，易与先天型或进行性肌营养不良的婴儿期鉴别。

　　2.3.3.重症肌无力特征是易疲劳，眼肌多发，故应与眼肌型、眼咽肌型，跟咽胃肠肌型鉴别。它一般无肌萎缩，对艾亩酚(tensilon)、新斯的明试验都极敏惑，肌注后症状迅即消失。

　　2.3.4.多发性肌炎分布广，轻症迁延者有时可与肢带型混淆，但有肌痛、低热、血沉快，而无家族史。

　　2.4.运动神经元疾病

　　2.4.1.婴儿型脊肌萎缩症发病一般较DMD更早，远端萎缩明显，可见肌束震颤。

　　2.4.2.进行性脊肌萎缩症有自发的纤颤和束颤，血清CPK不高，可与肢带型肌营养不良鉴别。

　　2.4.3.肌萎缩性侧索硬化症早期须与远端型肌营养不良鉴别，仔细端详不难发现纤颤、束颤，细心检查终可体会肌张力增高、腱反射亢进及病理反射等上下运动神经元损害的体征。

　　2.5.肌萎缩侧索硬化症：因手足小肌肉萎缩、无力应与远端型肌营养不良相鉴别。本病除肌肉萎缩、无力外，还有肌跳、肌张力高、腱反射亢进、病理征阳性。

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