猫眼综合征
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猫眼综合征 (7-三体综合征)

什么是猫眼综合征
7-三体综合征(trisomy7syndrome)异名:猫眼综合征。本征于1965年Schachenmann首次报告,该病例多一个亚中着丝点短臂上有随体、只有G组染色体一半大小之染色体。近年来证实此额外染色体来自第7号染色体。发病率极低。Haab(1878)描述过以虹膜和肛门畸形为特征的临床表现,被Schachenmann(1965)证实为部分22四体。因有先天性虹膜裂,故称为猫眼综合征。发生率不详,女性好发。
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诊疗基本知识
发病部位
神经系统
多发人群
婴幼儿
典型症状
猫眼 耳聋
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