毛细血管扩张性共济失调综合征
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毛细血管扩张性共济失调综合征 (共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征)

什么是毛细血管扩张性共济失调综合征
毛细血管扩张性共济失调综合征(ataxiatelangiectasiasyndrome,AT)又称LouisBar综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病,发病率为1/40000~1/100000。毛细血管扩张性共济失调综合征的主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。
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