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毛细血管扩张性共济失调综合征的病因

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　　病因与发病机制：

　　毛细血管扩张性共济失调综合征的病因为位于染色体11q22～23上ATM基因的突变，正常ATM基因的产物是一种370kDa与细胞周期调节及DNA双链断裂修复有关的丝氨酸蛋白激酶，其与维持机体细胞对氧化损伤的耐受、神经祖细胞的正常分化及维持细胞的遗传稳定性有关。其染色体异常亦可累及第1、2、3、7、14及22号染色体，如7p14、7q34、14p32及14q32等。可同时伴有信号传导相关基因[如磷脂酰肌醇激酶(P13-kinase)基因]异常，因此毛细血管扩张性共济失调综合征患儿均有不同程度的T细胞、B细胞功能缺陷，中胚叶发育障碍和免疫系统异常，可能是造成多系统损害的原因。由本症患儿分离出的某些细胞对电离辐射敏感，易发生凋亡，与缺乏凋亡抑制物c-IAP-l，和caspases-3、9活性增高有关。

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