毛细血管扩张性共济失调综合征检查报告单-毛细血管扩张性共济失调综合征检查什么项目-毛细血管扩张性共济失调综合征检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断

预约挂号

　　诊断检查：

　　一、毛细血管扩张性共济失调综合征的实验室检查

　　1.外周血象中性粒细胞数和淋巴细胞数可减少，T细胞数正常或稍低。

　　2.免疫学检查 T细胞、B细胞免疫功能均异常。迟发型超敏皮肤试验多呈阴性反应，淋巴细胞对PHA或同种抗原反应低下，T细胞功能异常随年龄增长而逐渐明显。血清lgA、lgE降低，可同时伴IgG2及IgG3减少，少数患儿仅有IgE低下，产生特异性抗体的功能正常或低下。

　　3.影像学检查胸部X线平片常见胸腺缺如和肺部感染;头颅毛细血管扩张性共济失调综合征的CT检查可见脑室扩张及弥漫性脑萎缩。

　　4.病理检查毛细血管扩张性共济失调综合征的淋巴结病理组织检查主要表现为副皮质区内淋巴细胞明显减少甚至消失，生发中心正常或减少，浆细胞数正常或减少。胸腺可正常、萎缩或介于二者之间。多数患儿肠道淋巴组织发育不良，淋巴小结和生发中心减少，皮质区和皮质下区的淋巴细胞减少，而网状细胞增多。毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断为大脑皮层神经元出现萎缩和变性，大脑白质区出现弥漫性的海绵样退行性改变及多灶性的凝固性坏死伴钙化，可有脑血管畸形;脊髓前角细胞呈退行性变，脊髓后柱呈现脱髓鞘;骨骼肌多呈神经性萎缩。其他病理组织检查还可发现性腺发育不良，支气管扩张、淋巴细胞间质性肺炎、肺纤维化及肝坏死等。

　　5.其他脑电图、肌电图可异常。血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增高，肝功能异常。尿17-酮类固醇(17-Ks)降低，而促卵泡成熟素(FSH)增高。可有自身抗体。

　　二、诊断

　　毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。

毛细血管扩张性共济失调综合征【诊断】_相关文章

西宁湿疹哪个医院好“重点发布”西宁治湿疹哪个医院？ 2025-08-04: 西宁湿疹哪个医院好“重点发布”西宁治湿疹哪个医院？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2.西...详情

成都精神科医院，被校园霸凌有心理问题怎么办？ 2025-08-02: 当课本上的字迹开始模糊，走廊里的脚步声变得刺耳，曾经熟悉的校园变成需要屏息穿过的雷区 —— 校园霸凌...详情

成都精神科医院，控制不住胡思乱想怎么办 2025-08-02: 凌晨三点，你盯着天花板数第 108 只羊时，大脑却在复盘白天会议上的一句错话；排队买咖啡的三分钟里，...详情

患者连连称赞！杭州哪个男科医院是正规的 - 附睾炎会引起睾丸肿涨 2025-08-02: 患者连连称赞！杭州哪个男科医院是正规的 - 附睾炎会引起睾丸肿涨详情

今日发表！杭州哪个医院看男科正规专业生育 - 精囊炎及前列腺炎吃什么药 2025-08-02: 今日发表！杭州哪个医院看男科正规专业生育 - 精囊炎及前列腺炎吃什么药详情

杭州排名总榜公开杭州哪个医院男科比较好 - 解脲脲原体会引起精囊炎吗 2025-08-02: 杭州排名总榜公开杭州哪个医院男科比较好 - 解脲脲原体会引起精囊炎吗详情

医生排行榜：杭州哪个医院男科好 - 盐酸左氧氟沙星治疗精囊炎 2025-08-02: 医生排行榜：杭州哪个医院男科好 - 盐酸左氧氟沙星治疗精囊炎详情

“热门排名” 杭州哪个中医院治疗男科专业 - 激素会导致阴茎短小吗 2025-08-02: “热门排名” 杭州哪个中医院治疗男科专业 - 激素会导致阴茎短小吗详情

西宁狐臭哪家医院好“本周焦点”狐臭去西宁哪家医院治疗？ 2025-08-02: 西宁狐臭哪家医院好“本周焦点”狐臭去西宁哪家医院治疗？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2...详情

西宁治疗脱发的专科医院“聚焦热点”西宁脱发哪个医院好？ 2025-08-02: 西宁治疗脱发的专科医院“聚焦热点”西宁脱发哪个医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2...详情

济南哪有看儿童遗尿症的医院？济南六一儿童医院口碑推荐错不了！ 2025-08-01: 说起孩子尿床，很多家长不以为意，甚至出来打趣孩子。殊不知，孩子长期频频繁尿床，不仅对孩子的身体发育...详情

济南治疗遗尿症专业的医院？济南六一儿童医院口碑相传实力强！ 2025-08-01: 跟孩子调皮捣蛋相比，孩子尿床才是让家长头痛的事情，尤其是冬天和阴雨天，很多患有儿童遗尿症的孩子就会...详情

毛细血管扩张性共济失调综合征相关文章

毛细血管扩张性共济失调综合征_同类疾病症状

库鲁病遗传性共济失调脊髓小脑性共济失调弗里德赖希共济失调小儿急性小脑共济失调

毛细血管扩张性共济失调综合征 （毛细血管扩张性共济失调综合征,共济失调）

毛细血管扩张性共济失调综合征（毛细血管扩张性共济失调综合征,共济失调）