诊断检查：
一、毛细血管扩张性共济失调综合征的实验室检查
1.外周血象 中性粒细胞数和淋巴细胞数可减少，T细胞数正常或稍低。
2.免疫学检查 T细胞、B细胞免疫功能均异常。迟发型超敏皮肤试验多呈阴性反应，淋巴细胞对PHA或同种抗原反应低下，T细胞功能异常随年龄增长而逐渐明显。血清lgA、lgE降低，可同时伴IgG2及IgG3减少，少数患儿仅有IgE低下，产生特异性抗体的功能正常或低下。
3.影像学检查 胸部X线平片常见胸腺缺如和肺部感染;头颅毛细血管扩张性共济失调综合征的CT检查可见脑室扩张及弥漫性脑萎缩。
4.病理检查 毛细血管扩张性共济失调综合征的淋巴结病理组织检查主要表现为副皮质区内淋巴细胞明显减少甚至消失，生发中心正常或减少，浆细胞数正常或减少。胸腺可正常、萎缩或介于二者之间。多数患儿肠道淋巴组织发育不良，淋巴小结和生发中心减少，皮质区和皮质下区的淋巴细胞减少，而网状细胞增多。毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断为大脑皮层神经元出现萎缩和变性，大脑白质区出现弥漫性的海绵样退行性改变及多灶性的凝固性坏死伴钙化，可有脑血管畸形;脊髓前角细胞呈退行性变，脊髓后柱呈现脱髓鞘;骨骼肌多呈神经性萎缩。其他病理组织检查还可发现性腺发育不良，支气管扩张、淋巴细胞间质性肺炎、肺纤维化及肝坏死等。
5.其他 脑电图、肌电图可异常。血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增高，肝功能异常。尿17-酮类固醇(17-Ks)降低，而促卵泡成熟素(FSH)增高。可有自身抗体。
二、诊断
毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。
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