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毛细血管扩张性共济失调综合征 (毛细血管扩张性共济失调综合征,共济失调)

毛细血管扩张性共济失调综合征的遗传

  毛细血管扩张性共济失调综合征不会遗传。疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。由感染或伤害引起的则是非遗传病。毛细血管扩张性共济失调综合征属于非遗传性疾病,病因如下:

  为位于染色体11q22~23上ATM基因的突变,正常ATM基因的产物是一种370kDa与细胞周期调节及DNA双链断裂修复有关的丝氨酸蛋白激酶,其与维持机体细胞对氧化损伤的耐受、神经祖细胞的正常分化及维持细胞的遗传稳定性有关。其染色体异常亦可累及第1、2、3、7、14及22号染色体,如7p14、7q34、14p32及14q32等。可同时伴有信号传导相关基因[如磷脂酰肌醇激酶(P13-kinase)基因]异常,因此毛细血管扩张性共济失调综合征患儿均有不同程度的T细胞、B细胞功能缺陷,中胚叶发育障碍和免疫系统异常,可能是造成多系统损害的原因。由本症患儿分离出的某些细胞对电离辐射敏感,易发生凋亡,与缺乏凋亡抑制物c-IAP-l,和caspases-3、9活性增高有关。

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