脑-肝-肾综合征病因_脑-肝-肾综合征是什么原因引起_脑-肝-肾综合征有哪些原因

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脑-肝-肾综合征的病因

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　　【病因及发病机制】

　　本征为常染色体隐性遗传，同胞发病，女性多见，男女之比为1:2.7。遗传分析显示，患儿父母均为第7号染色体相关基因点突变携带者，而患儿是该隐性基因突变的纯合子，本征是胎儿期铁转运机制异常所致，铁在脑、肝和肾过多蓄积可能是本病的原因。亦为线粒体或胎盘的铁转运障碍。愚者细胞中过氧化物体的二羟丙酮磷酸酰基转移酶(dihydroxyace—tone phosphate acyltransferase)缺乏，致极长链脂肪酸蓄积和血浆磷脂(plasmalogen)缺乏。近年来Goldfsher等人发现本病患者线粒体异常，肝内缺乏过氧化酶及过氧化物酶体(peroxisome)，从而不能形成正常的转运蛋白，致使过氧化物酶出现功能缺陷，还有人发现本征患者脑发育不全。

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