脑-肝-肾综合征不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。脑-肝-肾综合征是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:
本征为常染色体隐性遗传,同胞发病,女性多见,男女之比为1:2.7。遗传分析显示,患儿父母均为第7号染色体相关基因点突变携带者,而患儿是该隐性基因突变的纯合子,本征是胎儿期铁转运机制异常所致,铁在脑、肝和肾过多蓄积可能是本病的原因。亦为线粒体或胎盘的铁转运障碍。愚者细胞中过氧化物体的二羟丙酮磷酸酰基转移酶(dihydroxyace—tonephosphateacyltransferase)缺乏,致极长链脂肪酸蓄积和血浆磷脂(plasmalogen)缺乏。近年来Goldfsher等人发现本病患者线粒体异常,肝内缺乏过氧化酶及过氧化物酶体(peroxisome),从而不能形成正常的转运蛋白,致使过氧化物酶出现功能缺陷,还有人发现本征患者脑发育不全。
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