肉毒碱缺陷症病因_肉毒碱缺陷症是什么原因引起_肉毒碱缺陷症有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

肉毒碱缺陷症的病因

预约挂号

　　据Bradley(1978)和Winter等(1979)分别报告，肌型病例的双亲都是近亲，支持AR遗传;而Cornelio等(1977)追溯全身型3例中有l例父母有血缘，肉毒碱缺陷症的病因也支持AR遗传。

　　(1)肌型

　　70年代初，Engel(1972)首先报告肌型肉毒碱缺陷症，肉毒碱缺陷症患者l9岁，全身力弱，服强的松有效。肌活检l型纤维内脂滴贮秘，次年证实其肌肉匀浆不能利用长链脂肪酸，加入肉毒碱(carnitine)后即可正常利用。患者肌肉的肉毒碱含量仅及正常人的8—3l%，而甘油三酯增高，血清甘油三酯、胆同醇、游离脂肪酸皆正常，说明肝脂代谢正常，认为是肌内肉毒碱缺陷;给予低脂饮食、强的松及肉毒碱综合治疗，无明显效果。后续报告在发病年龄、症状、血清生化、疗效等方面也不尽一致。

　　(2)全身型

　　1975年Karpati等最先报告一11岁儿童进行性肌力减弱，3一4岁间曾两次患急性肝脑综合征。尔后Boudin亦有类似报道，8例中有6例死于心肺衰竭，其中5例小于20岁，2例在妊娠末月或分娩后肌力减弱加重。

　　(3)继发型

　　见于代谢病、肝硬化、恶液质、血透析者，或进行性肌营养不良症的晚期。

肉毒碱缺陷症【病因】_相关文章

济南哪家医院看儿童抽动症比较好？济南六一儿童医院治疗理念前沿更专业！ 2025-02-17: 寒假已然结束，孩子们又恢复到了忙碌的学习和生活之中，随着“神兽们”的归笼，家长们也松了一口气。但是...详情

济南哪家医院能看儿童遗尿症？济南六一儿童医院儿科健康领域佼佼者！ 2025-02-17: 家长是接触孩子多的人，孩子的一举一动都让家长关注，但是很多家长却忽略了儿童遗尿症的发生。儿童遗尿症...详情

济南儿童自闭症诊疗中心——济南六一儿童医院专业正规更受关注！ 2025-02-17: 我们常说，有啥别有病，治疗疾病的过程是一件比较艰辛的过程。不仅自身需要家人的照顾，在金钱方面也成为...详情

济南哪家医院看儿童多动症比较好？济南六一儿童医院服务与口碑并重！ 2025-02-17: 时代在进步，科技在进步，我们的思想也在进步。以前父母养育孩子只想让孩子吃饱穿暖平安长大，现在社会安...详情

济南儿童语言发育迟缓治疗医院？济南六一凭专业正规得百姓优先选择！ 2025-02-17: 随着科技的不断发展，我们可以通过各种软件看到世界上所有新奇的事物。很多家长也经常在各种视频软件上刷...详情

孩子学习困难去济南哪里看？众多家长选择济南六一儿童医院！ 2025-02-17: 学习是孩子前半生的重点，学业有成是现在社会基本就业的要求，学历更是踏入社会的敲门砖。有一个灵活的大...详情

济南有治疗口吃的医院吗？济南六一儿童医院治疗口吃专业更专注！ 2025-02-17: 在我们的生活中离不开语言的存在，很多语言方面的问题，一直困扰着很多孩子，口吃就是其中一种。不少孩子...详情

儿童智力低下去济南哪家医院看好？济南六一儿童医院创新科研引领儿科健康！ 2025-02-17: 作为家长我们都知道孩子智力发育的重要性，很多妈妈在孩子还未出生时就开始引用很多营养品，为确保孩子能...详情

济南哪个医院看尿床看的好？济南六一儿童医院治疗遗尿症得百姓认可！ 2025-02-17: 孩子在成长的道路上，每一个细小的细节都牵动着家长的心，一点看似不起眼的细节，久而久之就容易让孩子的...详情

济南儿童语言发育迟缓看哪个医院？济南六一儿童医院技术卓越规范正规！ 2025-02-17: 我们常说语言是一门艺术，更是我们生活中离不开的沟通方式，语言是一门不可缺少的生存技能，应该先掌握如...详情

济南治疗儿童多动症的正规医院？济南六一儿童医院诚信医疗儿科翘楚！ 2025-02-17: 学习是作为学生的shou要任务，而守护孩子健康也是家长的重要职责。孩子通过学习来提高自己的知识面和...详情

儿童多动症去济南哪家医院看？济南六一儿童医院口碑载道彰显实力！ 2025-02-17: 教育孩子就像一场大型的舞台剧，家长是至关重要的一环，是孩子的引路人，更担负着孩子健康成长的责任与重...详情

肉毒碱缺陷症相关文章

肉毒碱缺陷症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症肌肉萎缩肌无力 “鸭步”步态

肉毒碱缺陷症 （肉毒碱缺陷症,肉毒碱缺陷）

肉毒碱缺陷症（肉毒碱缺陷症,肉毒碱缺陷）