肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症
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肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症

什么是肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症
肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症(canitinepalmityltransferasedeficiency)是脂质贮积性肌病的一种类型,为AR或XR遗传,无特殊治疗。
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诊疗基本知识
发病部位
血液系统
多发人群
所有人
典型症状
蛋白尿 腰肌痉挛
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