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肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的诊断

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　　诊断检查：

　　血清 CPK、LDH、ALD异常升高，但也可正常。EMG与神经传导速度无异常。电镜可见脂质在肌原纤维间累积。本病根据青年起病、肌红蛋白尿发作，以及运动后痉挛，不难诊断。

　　鉴别诊断：

　　须与McArdle病鉴别;后者无空腹肌红蛋白尿，臂缺血运动乳酸试验异常，运动不耐受，但不畏寒。

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