诊断检查：
对l6个家系的l26例患者体检和各种生化常规检查，均朱见异常，仅有脑积水2例，共济失调和痉挛性截瘫各1例。
鉴别诊断：
依临床表现和家系分析，应与脆性X染色体综合征和多基因遗传的家族性无症状性智能低下相鉴别。
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