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视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征 (视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征,视网膜)

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征的遗传

  视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征遗传方式如下:

  发病机理不明。推测为下丘脑-垂体功能低下致促性腺激素分泌不足。有人分此征为两组,两组均有MR、视网膜色素变性和性发育不良,肥胖和多指只见于Bardet-Biedl综合征,痉挛性截瘫则仅见于Laurence-Moon综合征。遗传学呈AR遗传。受累同胞间表型相差很大,少数报道为AD或多基因遗传。

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