临床表现：
本病多在6～12岁起病。初发症状为机体某一部位出现不自主的扭转动作，如足内翻跖曲，行则足跟不能落地，随后出现躯干四肢的不自主扭转运动。颈肌受累时出现痉挛性斜颈;躯干及脊旁肌受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动，此为本病的特征性表现;面肌及咽喉肌受累时引起面肌痉挛、吞咽及构音障碍。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后转为正常或减低。扭转运动于随意运动时出现，情绪紧张时加重，入睡后消失。随着病情进展，静止休息时也可出现。最终躯干与肢体呈固定的扭转姿势，可因骨骼畸形、肌肉挛缩而呈严重的残废。智力、肌力、感觉及反射可皆无异常。病程多呈缓慢进展。常染色体隐性遗传者往往起病年龄小，首先累及下肢，病程进展相对较快，最后均进展成全身型，预后不良。少数病例长期不进展。常染色体显性遗传及散发病例，多起病年龄较大、外显率不完全，症状多自上肢开始，病情进展较慢，可长期局限于起始部位，即使进展成全身型，症状也较轻，预后较好。
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