先天性肌强直又称新生期、婴儿型或早发性肌强直的营养不良，或称肌强直的胚胎期发育不良(myotonicdysembryoplasia)。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。其特点是肌强直遇冷加重。Thomsen(1876)首次报告他自己家族中4代20例;随后又有关于该家系8代共68例的报告，皆为典型的AD传递，故又称Thomsen病。
诊疗基本知识
先天性肌强直症_医生医院
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