先天性肌强直症病因_先天性肌强直症是什么原因引起_先天性肌强直症有哪些原因

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先天性肌强直症的病因

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　　(一)病因及发病机制

　　遗传方式分为AD和AR两种类型。Thomsen病是由于染色体7q35的氯离子通道基因突变所致。肌细胞膜对氯离子的通透性减退，造成膜电位的不稳定。　国内截至1985年已有70余例，以沈阳中国医科大学和上海第二军医大学两组例数最多。AR遗传方式是Becker根据他于1966—1977年详细调查联邦德国本病百余家系的结果提出的，有的是散发病例或同胞中仅个别罹患，16%为近亲婚配，先证者的同胞患病率约占25%，因而提出系AR遗传，并被确认。

　　(二)病理

　　主要病变在骨骼肌，肉眼可见肌肉肥大、苍白;光镜下可见肌纤维肥大、肌浆增多、肌膜内核增多且核中心移位，肌纤维横纹不清;ATP酶组化染色Ⅱ型肌纤维中的Ⅱb型肌纤维缺失。

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