诊断检查：
肺动咏瓣狭窄是与Turner综合征鉴别之要点。还须与胎儿酒精综合征、Williams综合征和匹拉米洞所致的畸形鉴别。女性要排除嵌合型或X染色体结构异常产生的Turner综合征。化验检查可见IX因子缺乏、血小板功能不良和血请AKP水平增高。心电图和心导管检查可早期发现心脏病变。
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