先天性侏儒-痴呆综合征的症状_先天性侏儒-痴呆综合征的症状是什么

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先天性侏儒-痴呆综合征的症状

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　　2/3患者矮小。60%出生时生长迟缓，皮下水肿明显。颅面畸形，眼距宽、睑裂下外斜，人中沟深，唇突，腭高拱，下颌小，耳轮畸形，颈蹼，后发际低。面容随年龄变化，婴儿时头和眼大，鼻梁塌陷;儿童期面容粗糙或呈肌病样;青春期后鼻梁高窄，颈蹼或斜方颈;老年期鼻唇皱折，皮肤透明皱缩。半数以上有肺动脉瓣狭窄。可有青春期生长高潮迟滞，房隔缺损，尿生殖器畸形，齿畸形，皮肤色素沉着、全身淋巴水肿及出血性疾患。智力障碍程度不一，IQ为60-1l0，IQ比家族成员低10，l/3为轻度智力障碍。婴儿期生长缓慢(40%)、运动发育迟(25%)。语言发育迟缓，学习成绩差。少数有耳聋及癫痫发作。

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