嗅神经无髓鞘,嗅觉细胞为两极细胞,中枢端轴索在筛板上进入同侧嗅球的下嗅中枢,经前连合与对侧相通,终止于两侧的嗅皮质中枢钩回,形成双侧支配。嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的病因为嗅神经细胞和嗅皮质发育不全。
男性患者睾丸间质细胞(Lcydig细胞)缺失,无精子。女性卵巢、子宫发育不全。
嗅觉缺失与性腺发育不良综合征呈常染色体显性(AD)遗传,男女均可发病,男性多见。外显率与表现度皆不完全。亦有呈性连锁遗传的报道,基因位于Xp22.32。
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