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遗传性发作性无力症的诊断

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　　鉴别诊断：

　　遗传性发作性无力症需要和下面疾病鉴别：

　　1.营养不良性肌强直症(myotonia dystrophica)

　　别名甚多，如肌强直肌营养不良症(myotonic musculardystrophy)、萎缩性肌强直(myotonia atrophica)、标准型萎缩性肌强直(classic form：myotonia atrodhica)，以及Curschmann—Steinert病(Curschmann—Steinert disea—se)，是一种多系统性遗传病，累及多种组织。发病率统计出入很大，自l×10-5(Statt，l961)至37×l0-5(Welander，1961)不等。截至1986年，国内不完全统计已有百余例报告。

　　2.先天性肌强直的营养不良(congenical myotonic dystrophy)

　　又称新生期、婴儿型或早发性肌强直的营养不良，或称肌强直的胚胎期发育不良(myotonic dysembryoplasia)。

　　3.先天性肌强直症(congenital myotonia)

　　前者系Thomsen(1876)首次报告他自己家族中4代20例;随后又有关于该家系8代共68例的报告，皆为典型的AD传递，故又称Thomsen病，发病率约0.3—0.6×<10-5。

　　4.先天性副肌强直症 (congcnital paramyotonia)

　　l886年Eullenberg首先发现一个家系6代29名患者，故又称Eulenberg病。国内已有近百例报告，以四川医学院(1983)报道一家5代41例为最多。

　　5.软骨营养不良性肌强直症(chondrodystrophic myotonia)

　　Schwartz与Jampel(1962)首先报告AR遗传同胞2例，故本病又名Schwartz一Jampel综合征。

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