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着色性干皮病 (着色性干皮病,干皮病)

着色性干皮病的病因

  着色性干皮病的发病机理:

  近十余年来认识到本病是DNA修复缺陷性遗传病。患者成纤维细胞的DNA缺乏对紫外线损伤的修复能力,对280一3l0nm波长的日光过敏,细胞受损伤后或死亡,或畸变。患者皮肤病变早期呈红斑、色素斑和脱屑,基底细胞黑色素增多,真皮上部炎性浸润,表皮角化;中期表现以皮肤萎缩和毛细血管扩张为主;晚期癌变,包括基底细胞癌、鳞状细胞癌及纤维肉瘤、恶性黑色素瘤等。神经系统症状的病理基础未明,个别报告脑萎缩及局部钙化,机制不明。

  遗传学:

  常染色体隐性遗传遗传为主,少数可能为X连锁遗传。

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