着色性干皮病的临床表现:
1. 皮肤病变:约75%患者于出生后6个月至3岁开始发病。对光敏感,皮肤损害可分3期:①雀斑和干燥期:即面部、双手出现淡到棕色的大小不等斑点,密集分布。颈、小腿、球结膜甚至躯干均可累及,皮肤严重干燥。②放射性皮炎样期:毛细血管扩张,血管瘤,皮肤萎缩,脱色性萎缩斑。结痂、溃疡、疣状物和光化性角化病,尚有水疱大疱,呈皮肤异色病样外观。③恶性肿瘤期:如基底细胞癌,鳞状上皮细胞癌,黑色素瘤等。皮损好发于暴露部位,80%患者有眼损害,约2/3的患者20岁以前死亡。应与雀斑相鉴别。
2. 眼病变:畏光、睑外翻或内翻和结膜炎、角膜炎、角膜云翳、溃疡混浊。
3.神经异常:小头、智力障碍、舞蹈手足徐动症、小脑性共济失调、耳聋。
4.其他:口腔组织萎缩、癌变,内脏肿瘤,身材矮小,性腺发育不全。
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