诊断检查：
一、临床症状
早期维生素B1缺乏可表现为食欲减退，乏力，头痛，肌肉酸痛，体重减轻等。随着病情加重，可出现典型的心血管系统与神经系统症状(末梢神经炎)。
二、实验室检查
1.硫胺素负荷试验
口服维生素B1 5mg或肌注1ml，然后收集4小时尿量，分析其中琉胺素的排出量.少于lOOμg为缺乏。患者常<50μg。
2.尿中肌酐硫胺素排出量的测定
此法较为准确、简便。
3.血生化检查
血液中丙酮酸和乳酸含量测定有确诊价值，患者明显增高;血中硫胺素测定均在临床症状显著时才降低，对早期诊断意义不大。但新近采用高效液相色谱法测定血中低含量游离硫胺素，此法灵敏、准确。
4.红细胞转酮酶活性测定
可在症状出现前进行诊断，比测定尿中硫胺素排出量的方法更灵敏准确，为亚临床型的诊断指标。患者该酶活性明显减低。
5.维生素B1治疗性试验
即用维生素B1治疗后1～2天内病情好转。
三、诊断
本病的临床症状表现多样化，早期不易作出诊断，但根据典型的临床表现，红细胞转酮酶活性测定，硫胺素负荷试验等特异检查，再结合饮食习惯及居住地区可确诊。必要时要做治疗性试验，以协助诊断。临床类型①按病理特点分类：以神经炎为主的称干型脚气病;以水肿和心脏症状为主的称湿型脚气病;以急性心脏病变为主者称心型脚气病;以中枢神经病变为主的称脑型脚气病(cerebral beriber1)，在国外称为韦尼克(Wenicke)脑病和科尔萨科夫(Korsakoff)精神病，也可表现为韦尼克一科尔萨科夫综合征。这两种情况也是酒精中毒者的典型表现。②按发病情况分类：急性脚气病：急性心型脚气病、脑型脚气病;慢性脚气病：干性脚气病、湿性脚气病、慢性脚气性心脏病。另外，还有先天性脚气病。
鉴别诊断：
水肿者需与肾炎，营养不良性水肿相鉴别;抽搐、共济失调、精神错乱、眼肌麻痹及昏迷的患儿需与中枢神经系统感染、酒精中毒等鉴别;有心力衰竭的病孩需与其他类型心脏病所致的心功能不全鉴别;有周围神经炎表现的患儿需与铅、砷中毒及白喉相鉴别。先天性硫胺素代谢缺陷有关的各种遗传性病如枫糖尿病(支链病)、乳酸酸中毒、赖氏病(Leigh disease，亚急性坏死性脑脊髓病)相鉴别。
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