诊断检查：
口、面和指(趾)畸形伴多种神经系统表现及MR是诊断要点;舌系带肥厚是诊断的必要条件。无典型家族史者分型困难。X线检查和静脉肾盂造影可助诊断。肾囊肿发生率很高。故女性有肾囊肿者均须考虑。
鉴别诊断：
须与软骨外胚层发育不良(Ellis—van Creveld综合征)鉴别。
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