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口-面-指综合征的症状

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　　各型间相互重叠，难以精确分类。

　　1.Ⅱ型：舌系带粗短，分叶舌，舌裂，舌错构瘤，侧门齿缺如，腭裂。颧骨及鼻翼发育不良，鼻尖裂，面容粗糙，面部粟粒样丘疹，头发细卷。指(趾)畸形为不对称的短指、多指和并指，指甲发育不良。多有多囊肾，少数有先灭性心脏病、内分泌紊乱、畸胎瘤、发音缺陷和传导性耳聋。半数有MR，平均IQ为70°系统表现有脑积水、异常颅缝、肌张力低下、胼胝体发育不全、震颤和癫痫。

　　2.Ⅱ型：Mohr(1941)首报，后被定为Ⅱ型(1967)，又称Mohr综合征。矮小，分叶舌，舌裂，唇正中裂，腭裂，正中门齿缺如。指(趾)畸形特征是双侧对称性姆趾或拇指重复，顿挫型需X线检查才能发现。四肢中部短，听力障碍。

　　3.Ⅲ型：sugarman(1971)首报，以颌动性瞬目、多齿，多指和严重的MR为特征。

　　4.Ⅳ型：Temtamy(1978)首报，表现为Ⅱ型基础上再加胸廓小、肋骨短小、会厌发育不良及严重的胫骨发育不良。

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