B族水溶性维生素叶酸是胎儿快速生长发育不可缺少的物质，孕妇缺乏叶酸会影响胎儿细胞分裂增殖，使胎儿发生神经管缺陷，主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨胀等畸形。其实，所有孕妇都存在生育神经管缺陷婴儿的可能性，其中生育过神经管缺陷儿的女性、正在服用抗癫痫药物的癫痫病患者属于高危人群。而吸烟、喝酒、肥胖以及有代谢性疾病的妇女，也属于高风险人群。
一、病理生理
脊柱裂为另一类神经轴先天畸形，与颅裂的发生情况完全相同，主要是在胚胎期的神经管闭合时，中胚叶发育发生障碍所致椎管闭合不全。最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放;而椎体裂开，椎管向腹侧开放者，和一侧椎板缺如，椎管向一侧开放者均较罕见。病变可涉及一个或多个椎骨。有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和(或)脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数还与颅裂伴发。
病理、分类和症状根据病变的程度不同。大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。有的病例虽属显性，但病变区域并无囊性肿块。
二、发病机理
脊柱裂使脊髓及神经根粘连于畸形部位或膨出的囊内，上升困难，脊髓和神经根受到牵拉而产生症状。畸形发生的原因不明，与胚胎期神经管和中胚层发育障碍有关。
三、遗传学
新生儿发生率l×10-3，女稍多，l0%有家族史，呈AD遗传。
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