1.诊断:根据上述征象一般易于诊断,在脊柱X线平片上如有脊柱裂改变则更可确诊。罕见脊柱裂则只有在其相应症状出现时方被引起注意,往往易被误诊。疑有此病时应进行相应的检查。症状复杂的病例,必要时尚需与下列一些疾病相鉴别:
1.1.硬脊膜外囊肿和硬脊膜内囊肿,前者为一硬脊膜憩室,或为穿过硬脊膜裂口的蛛网膜囊样突出。此病变常见于胸段或腰上段,从硬脊膜外压迫脊髓。后者不同之处是病变位于硬脊膜内。
1.2.椎管内肠源性囊肿位于颈段、胸段或颈胸交界区域,在硬脊膜内髓外或髓内。囊壁具有无肌层的单纯或假性复层上皮;有的有肌层,其上皮则似来自食管、胃或肠道。
1.3.脊髓积水是先天性中央管扩大,但在脊髓实质内同时还有单独存在的纵行空腔,其范围大小不等,常有小管与扩大的中央管相通。
1.4.脊髓缺失,可以完全无脊髓或只存在部分脊髓。病变可发生于各部位,但以腰骶部较多见。
2.鉴别诊断:应与畸胎瘤、皮样囊肿等鉴别。
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