1.诊断：
1.1.病史采集要点：婴儿头部有膨出包块，常伴有抽搐、反应迟钝、肢体乏力等症状。
1.2.体格检查要点：
1.2.1.膨出的包块常常很大，有时比婴儿头还大.按压包块可使颅内压增高，引起病人不适，甚至引起惊厥。
1.2.2.枕部的囊性颅裂包块，常因局部摩擦发生皮肤靡烂和溃疡，有时为皮肤硬化，表面缺少毛发。
1.2.3.伴有智力低下、肢体瘫痪、皮层性视觉障碍及小脑体征等。
1.3.影像学检查
1.3.1.拍X线乎片了解颅骨缺损的大小和部位。
1.3.2.颅底部常需通过肿块穿刺抽吸检查，并与鼻息肉等鉴别。
1.3.3.CT及碘水造影检查。
2.鉴别诊断：颅裂需要和下面疾病鉴别：
2.1.小头畸形：小头畸形分伴和不伴其他畸形两类，均包括遗传、环境和原因不明3类情况。由遗传决定者为原发性小头畸形，是一种独特的情况。
2.2. 脑积水：脑积水是多种原因引起的，一种病态，以脑脊液循环阻塞、颅内压增高致脑脊液含量增多为特征。
2.3.颅缝早闭症：颅缝早闭遏制了颅骨的正常发育致颅腔狭小，称狭颅症(craniostenosis);两者虽非同一，但名称可以通用。
2.4.Arnold-Chiari畸形：又称小脑扁桃体下疝畸形、小脑扁桃体延髓联合畸形或小脑异位(cerebellar ectopia)。是一种先天性后脑畸形，以小脑扁桃体及延髓下部疝向枕骨火孔为特征;可单独发生或伴各种椎骨畸形，婴儿往往有脑积水和脊柱裂，成人可并发脊髓空洞症，压迫上颈髓而似肿瘤。
2.5.Dandy-Walker综合征：又称第四脑室孔闭锁综合征，为先天性小脑畸形，具以下特点：脑积水，小脑蚓部发育不良，四脑室囊样扩张，横窦、窦汇及小脑幕上移，一个或多个四脑室孔闭塞。
2.6.家族性脑穿通畸形：脑穿通畸形是指大脑半球孔洞病变，空洞与脑室或蛛网膜下腔相通。形态发生的原发异常产生先天性脑穿通畸形，其他各种病因可产生获得性脑穿通畸形。
2.7.颅底凹陷症：又称颅底压迹，主要指枕大孔周围的骨组织向颅内移位，枕大孔狭窄变肜，颈椎一，齿状突进入颅腔。伴各种上部颈椎畸形。不少见。
2.8.良性家族性巨头：头围超同龄人平均值两个标准差以上者谓之巨头。Asch(1976)报一家2代5名男性患者，智能正常，3人有脑室系统扩大。
2.9.胼胝体发育不全：指胼胝体的全部或局部没有发育。属X连锁遗传。
2.10.独眼畸形;多数为散发病例，2/3患者有染色体畸变。
2.11.眼距过宽
2.11.1.眼距过远、吞咽困难和尿道下裂;又称G综合征(Gsyndrome)，Cpitz(1969)报道一家兄弟4人患病，母有轻微特征。
2.11.2.眼角距远和(或)眼距过宽伴尿道下裂：又称BBB综合征(BBB syndrome)，Opitz(1965)首报，Reed(1975)报6个家系，患者7人男性，女性仅一人，所有6家的患者的母亲均有眼距过宽，可能为AD或X连锁遗传。
2.11.3.眼距过宽伴额囟或额缝持续存在Tan(1972)报道一一例，极少见。
2.11.4.眼距过宽和面中部裂：简称HMC综合征(HMc syndrome)，Bixler等(1969)报两姐妹有眼距过宽伴小耳、唇腭鼻裂开、小头畸形，智能低下。
2.12.耳颅面综合征
2.12.1.Treacher-Collins综合征：呈AD遗传。又称颌面骨发育不全(mandibulofacial dysostosis)。
2.12.2.Nager头面骨发育不全：遗传方式可能为AR或伴不完全外显率的AD。
2.12.3.Wildervanck—Smith综合征：呈X连锁显性遗传，男性致死又称颈眼听综合征(cervicooculo—acoustic syndrome)。
2.12.4.Goldenhar综合征;又称眼耳脊椎发育不良症(oculoauriculovertebral dys一plasia)。
2.12.5.偏侧颜面矮小症;多为左侧颜面受累，无眼球上皮样囊肿、上睑切迹和脊柱畸形。呈AD遗传。
2.13.尖头并指(趾)畸形
2.13.1.尖头并指畸形Ⅰ：又称Apert综合征(Apert syndrome)，呈AD遗传。
2.13.2.尖头并指畸形Ⅱ型;又称Vogt cephalodactyly或Apert—Crouzon病(Apert—Crouzon disease)，呈AD遗传。
2.13.3.尖头并指畸形Ⅲ型：又称Chotzen综合征(Chotzen syndrome)和尖头、颅不对称与轻度并指acrocephaly，skull asymmetry and mildsyndactyly)。呈AD遗传。
2.13.4.尖头并指畸形Ⅳ型：又称Waardenberg综合征(Waardenberg ayndrome)。
2.13.5.尖头并指畸形Ⅴ型：又称Pfeiffer综合征(Pfeiffer syndrome)。呈AD遗传。
2.14.尖头多并指畸形
2.14.1.尖头多并指畸形Ⅰ型：也称为Noack综合征，呈AD遗传。
2.14.2.尖头多并指畸形Ⅱ型：又名Carpenter综合征(Carpenter syndrome)，呈AR遗传。
2.14.3.尖头多并指畸形Ⅲ型：又称Sakati—Nyhan综合征，呈AD遗传。
2.14.4.尖头多并指畸形Ⅳ型：又名Goodman综合征。呈AR遗传。
2.14.5.Greig头多并指综合征：也称多并指伴异常颅形(polysyndactyly with peculiarskull shape)，呈AD遗传。
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