无脑回畸形
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无脑回畸形

什么是无脑回畸形
无脑回畸形(lisencephaly)为脑表面光滑,大脑皮质无脑沟及无脑回的先天畸形。是一类罕见的疾病,Bielchowsky(1923)首报。Miller-Dieker综合征(Miller-Diekersyn-drome,MDS)和Walker-Warburg综合征(Walker-Warburgsyndrome,WWS)是其常见的两种表型。
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诊疗基本知识
发病部位
多发人群
婴幼儿
典型症状
黄疸 发育缓慢 癫痫样发作 癫痫的失神发作
临床检查
胎儿畸形筛查
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