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无脑回畸形 (无脑回畸形,头畸形,先天畸形)

无脑回畸形的病因

  病因病理

  由于细胞的迁徙和脑沟形成的障碍,端脑保持着原始的无脑回状态,称之为无脑回畸形。因神经元内在异常,代谢缺陷或宫内缺氧致神经母细胞在胚胎期移动障碍。

  病理

  脑回异常包括广泛或局限性无脑回(apyria)和巨脑回(macrogyria),结构似3~4月的胚胎脑。皮质厚且为4层,结构紊乱,皮层锥体细胞倒置。白质薄,灰白质变界面光滑。脑干和小脑萎小,Dandy-walker畸形。心、肾、消化道畸形。

  遗传学

  多呈散发,少数呈AR遗传。MDS有多种l7号染色体微小缺失,已定位于l7pl3.3。

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